Синдром Арнольда-Киари

Общая информация

Синдром Арнольда-Киари представляет собой набор признаков и симптомов, вызванных редкой мальформацией (отклонение от нормального развития, аномалия) задней черепной ямки; у пострадавших эта структура развита слабо, поэтому мозжечок выходит (выступает) из своего естественного участка через затылочное отверстие, расположенное у основания черепа.

{banner_banstat0}

Есть четыре различных типа синдрома Арнольда-Киари; особенность, отличающая один тип от другого, является степень выпячивания, следовательно, доля вовлеченного материала мозжечка. Тип I является наименее тяжелым (иногда остается бессимптомным на протяжении всей жизни), тогда как IV тип наиболее тяжелый; однако уже со второго типа качество жизни больного ставится под угрозу.

Симптомы, характеризующие аномалии Арнольда-Киари многочисленны и варьируются от головных болей до слабости мышц и проч.

На сегодняшний день не существует лекарств, позволяющих устранить порок развития мозжечка, однако существуют способы лечения, позволяющие частично смягчить симптомы.

Что такое синдром Арнольда-Киари?

Синдром Арнольда-Киари, или мальформация Арнольда-Киари — структурное изменение мозжечка, характеризующееся его смещением вниз, именно в направлении позвоночного канала и затылочного отверстия, базальные части полушария мозжечка.

Простыми словами, это грыжа мозжечка, при которой часть мозжечка выступает из затылочного отверстия, проникая в позвоночный канал.

{banner_banstat1}

Синдром Арнольда-Киари получил свое название от двух врачей, которые впервые описали его, Арнольда Джулиуса и Ганса Киари.

Причины и факторы риска

Исследователи полагают, что синдром Арнольда-Киари может иметь наследственное происхождение, так как обнаруживалась среди членов одной семьи. Тем не менее, генетические условия, вызывающие заболевание (т.е., какие и сколько генов участвуют) и тип передачи еще предстоит выяснить.

Исходя из серьезности выпячивания и момента жизни, в котором он возникает, заболевание можно разделить на 4 различных типа, идентифицированных первыми четырьмя римскими числами (I, II, III и IV).

Первые два типа по сравнению со вторыми более распространены и менее серьезны; Тип III и тип IV, на самом деле, очень редки и несовместимы с жизнью.

—​ Мальформация I типа.

Первая степень синдрома протекает бессимптомно (т.е. без явных симптомов), по крайней мере, до конца детства или юности.

Причина его возникновения кроется в уменьшенном черепном пространстве: в таких условиях часть мозжечка (именно миндалина(и), расположенная(ые) с нижней стороны), из-за недостатка места, вынуждена проникать в затылочное отверстие и входить в позвоночный канал.

Примечание: у некоторых взрослых людей с синдром Арнольда-Киари 1 типа все в порядке и они ведут совершенно нормальную жизнь. Это связано с тем, что аномалия мозжечка не настолько серьезна, чтобы вызывать симптомы или нарушения. Поэтому очень часто эти субъекты игнорируют свое состояние или узнают о нем по чистой случайности.

{banner_banstat2}

— Мальформация II типа.

2 тип мальформации Арнольд-Киари является врожденным заболеванием, которое присутствует с рождения ребенка, и всегда протекает симптоматически.

По сравнению с 1 степенью он характеризуется большим выпячиванием черепной ямки, при котором помимо миндалин мозжечка также выпячивает часть мозжечка (называемая червь мозжечка) и венозный сосуд.

Почти всегда мальформация Арнольд-Киари II типа ассоциируется с особой формой расщелины позвоночника, называемой миеломенингоцеле.

Среди различных последствий этой аномалии выделают: блокирование потока ликвора (спинномозговой жидкости) через затылочное отверстие (что приводит к состоянию, называемому гидроцефалией) и прерывание нервных сигналов.

Первоначально термин Арнольд-Киари относился только ко 2 типу заболевания. Теперь, её обычно используют для всех форм болезни.

— Мальформация III типа.

Присутствующий с рождения, III тип порока вызывает серьезные неврологические проблемы, настолько, что часто несовместимы с жизнью. В этих случаях на самом деле наблюдается выпячивание мозжечка, и по этой причине говорится о затылочном энцефалоцеле.

{banner_banstat3}

Обычно III тип состояния характеризуется гидроцефалией и сирингомиелией; последний представляет собой особое состояние, характеризующееся наличием одной или нескольких кист в позвоночном канале.

— Мальформация IV типа.

Мальформация Арнольда-Киари IV типа характеризуется отсутствием развития части мозжечка (недоразвитие мозжечка).

Аномалия врожденная и абсолютно несовместима с жизнью.

Связанные расстройства

Врачи и ученые отметили, что следующие заболевания являются частыми среди людей с мальформацией Киари:

• гидроцефалия;
• сирингомиелия;
• сколиоз;
• синдром Марфана;
• синдром Элерса-Данлоса.

Эпидемиология

Точная частота пороков развития неизвестна; это связано с тем, что у некоторых даже взрослых людей с I типом мальформации Арнольда-Киари никаких симптомов нет, и они кажутся совершенно нормальными (поэтому болезнь недиагностируется).

Несколько достоверных эпидемиологических исследований сообщают, что:

• I тип симптоматичен у 1 из 100 детей;
• II тип особенно широко распространен в популяциях кельтского происхождения;
• женщины страдают в 3 раза чаще, чем мужчины.

Симптомы и осложнения

4 типа заболевания имеют разные симптомы и признаки.

Ниже приводится таблица с точным описанием симптомов, которые характеризуют I, II и III типы синдрома.

{banner_banstat4}

Для IV типа невозможно проследить симптоматику, так как это состояние неизбежно и внезапно приводит к гибели плода.

Мальформация I типа Мальформация II
типа Мальформация III типа Когда у больного 1 стадия, симптомы следующие:

• сильные головные боли, начинающиеся часто после кашля, чихания и чрезмерной нагрузки;
• боль в шее и/или лице;
• проблемы с равновесием;
• частое головокружение;
• хрипота;
• проблемы со зрением (например, диплопия, затуманенное зрение, расширение зрачка и/или нистагм);
• проблемы глотанием (дисфагия) и жеванием пищи;
• склонность к асфиксие (удушье) при еде;
• рвота;
• чувство онемения в руках и ногах;
• недостаток координации движений (особенно в руках);
• синдром беспокойных ног;
• звон в ушах (или шум в ушах), т.е., слуховые нарушения, которые проявляются ощущением в ухе несуществующих шумов, такие как шелест, жужжание, свист и т.д.;
• чувство слабости;
• брадикардия (медицинский термин, используемый для обозначения замедления сердечного ритма);
• сколиоз, связанный с заболеваниями спинного мозга;
• нарушение дыхания, особенно во время сна (синдром обструктивного апноэ во сне).

Синдром Арнольда-Киари II типа характеризуется теми же симптомами, что и тип I, с той разницей, что они имеют более выраженную интенсивность и присутствуют всегда. Кроме того, если он сопровождается миеломенингоцеле (см. ниже), II тип состояния также вызывает:

• изменения в кишечнике и мочевом пузыре: пациент перестает контролировать анальный сфинктер и мочевой пузырь;
• судороги;
• увеличение мозолистого тела;
• чрезвычайная мышечная слабость и паралич;
• деформации в тазу, стопах и коленях;
• трудность при ходьбе;
• тяжелый сколиоз.

Люди с мальформацией III типа страдают от серьезных неврологических проблем (часто несовместимых с нормальной жизнью), гидроцефалии и сирингомиелии. Последний, характеризуется образованием одной или нескольких кист внутри спинного мозга, и может вызывать:

• слабость и атрофию мышц;
• потерю рефлексов;
• потерю чувствительности к боли и температуре окружающей среды;
• скованность спины, плеч, рук и ног;
• боль в шее, руке и спине;
• проблемы с кишечником и мочевым пузырем;
• сильные мышечные слабости и судороги в ногах;
• боль и онемение в лице;
• сколиоз.

Расщелина позвоночника (миеломенингоцеле).

{banner_banstat5}

Расщелина позвоночника — врожденный порок развития позвоночника, из-за которого менинги, а иногда и спинной мозг выходят из своего места (обычно они ограничены позвонками). Миеломенингоцеле является наиболее тяжелой формой расщелины позвоночника: у пораженных выпячивают менинги и спинной мозг из позвоночной камеры и образуют мешок на уровне спины. Эта сумка, хотя и защищена слоем кожи, подвержена внешним воздействиям и постоянно подвергается риску серьезных, а в некоторых случаях даже смертельных инфекций.

{banner_banstat6}

Синдром Арнольда-Киари типа II, III и IV видны уже в пренатальном возрасте (т.е., когда пораженный ребенок все еще находится в материнской утробе) при ультразвуковом исследовании.

Что касается I типа, желательно обратиться к врачу, как только появятся типичные симптомы, о которых говорилось выше. Важно также проходить своевременные обследования, так как в результате последних могут возникнуть другие сопутствующие нарушения.

Осложнения

Осложнения синдром Арнольда-Киари связаны с ухудшением выпячивания мозжечка или патологическими состояниями, связанными, следовательно, с гидроцефалией, миеломенингоцеле, сирингомиелией и проч.

Ухудшение выпячивания (протрузии), обусловленное повышенным давлением черепа на мозжечок, очевидно, предполагает обострение симптомов.

Диагностика

Диагностические тесты, которые позволяют установить степень протрузии мозжечка через затылочное отверстие (таким образом, устанавливая тип мальформации Арнольда-Киари):

• Магнитно-резонансная томография (МРТ). Благодаря формированию магнитных полей, он позволяет получить детальное изображение мозжечка и позвоночного канала, не подвергая пациента вредному ионизирующему излучению.
• Компьютерная томография (КТ) дает четкие изображения внутренних органов, в том числе мозжечка и спинного мозга. Во время его выполнения субъект подвергается минимальному воздействию вредного ионизирующего излучения.

КТ и МРТ, которым предшествует точное физическое обследование, имеют основополагающее значение для выявления любых патологий, связанных с синдромом Арнольда-Киари.

{banner_banstat7}

Таблица. Как и когда диагностируется аномалия Арнольда-Киари развития заболевания.

Тип порока развития Когда и как это можно диагностировать? I В позднем детстве или позднем подростковом возрасте посредством объективных обследований с последующим КТ и/МРТ. II В дородовом возрасте при УЗИ. При рождении и в раннем детстве, посредством объективных обследований, компьютерной томографией и/или МРТ. III В дородовом возрасте при УЗИ. После рождения и в раннем детстве, посредством объективных обследований, компьютерной томографией и/или МРТ. IV В дородовом возрасте при УЗИ.

Лечение

Синдром Арнольда-Киари неизлечим. Однако существуют как фармакологические, так и хирургические методы терапии, позволяющие частично смягчить признаки заболевания.

— Медикаментозная терапия.

Пациенты с мальформацией Арнольда-Киари I типа, страдающий от головной боли и боли в шее и/или лице, могут принимать обезболивающие препараты.
Выбор наиболее подходящих лекарств для конкретного случая остается за лечащим врачом.

{banner_banstat8}

— Хирургическое лечение.

Цель хирургического лечения состоит в том, чтобы уменьшить давление, оказываемое черепом, чтобы предотвратить повреждение мозжечка и спинного мозга.

Для достижения этой цели есть несколько процедур, таких как:

• Декомпрессия задней черепной ямки, во время которой хирург удаляет часть задней части затылочной кости.
• Декомпрессия спинного мозга с помощью ламинэктомии (декомпрессионная ламинэктомия). Во время его выполнения хирург удаляет пластинку второго и третьего шейного позвонка. Пластинка — это позвоночная часть, отделяющая отверстие, через которое проходит спинной мозг..
  Примечание: иногда декомпрессия задней ямки и декомпрессивная ламинэктомия выполняются одновременно.
• Декомпрессионный разрез твердой мозговой оболочки. При разрезе твердой мозговой оболочки или наружного менинга пространство, доступное мозжечку, увеличивается, а давление на его повреждение уменьшается. Чтобы покрыть и защитить трещину, созданную разрезом, хирург пришивает на нее кусок искусственной ткани (или взятый из другой части тела).
• Хирургическое шунтирование​ (создание дополнительного пути в обход пораженного участка). Это, по сути, дренажная система, состоящая из гибкой трубки, позволяющей удалять спинномозговую жидкость, в случае гидроцефалии, или опорожнять цисту(ы), в случае сирингомиелии. Не исключено, что пациенты с гидроцефалией будут вынуждены проходить хирургическим шунтом всю жизнь.

— Осложнения хирургического вмешательства.

{banner_banstat9}

Риски, связанные с хирургией, различны. Фактически возможно появление:

• кровотечений;
• повреждение структур головного мозга и/или спинного мозга;
• инфекционный менингит;
• проблемы с заживлением ран;
• необычные скопления жидкости вокруг мозжечка.

Помните, что любое повреждение головного или спинного мозга, произошедшее во время операции, непоправимо. Поэтому, прежде чем подвергнуться больного вмешательству любого типа, лечащий врач выявит любые риски и осложнения необходимой процедуры.

{banner_banstat10}

Прогноз

Синдром Арнольда-Киари типа II, III и IV никогда не имеют положительного прогноза, поскольку, помимо того, что неизлечимы, могут вызывать серьезные неврологические нарушения или даже быть несовместимыми с жизнью.

Прогноз для пациентов с I типом часто неизвестен. Многие люди с этим заболеванием не имеют никаких симптомов, и невозможно предсказать, будут ли симптомы развиваться в будущем. Другие люди с мальформацией Арнольда-Киари могут испытывать головокружение, мышечную слабость, онемение, проблемы со зрением, головную боль или проблемы с равновесием и координацией. У этих людей не всегда возможно предсказать, будут ли симптомы ухудшаться с течением времени.

Людям с пороком 1 типа важно регулярно проходить медицинские обследования, чтобы быть под наблюдением врача при появлении любых новых симптомов.